Die Diagnose des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (CMT) erfolgt durch das Zusammenspiel verschiedener Untersuchungen. Neben einem ausführlichen Gespräch über die Beschwerden spielen neurologische Untersuchungen, spezielle Messverfahren und genetische Tests eine wichtige Rolle.
So wird CMT diagnostiziert
Da sich CMT meist langsam entwickelt und die Beschwerden oft schleichend beginnen, vergehen bis zu einer gesicherten Diagnose nicht selten mehrere Jahre.
Am Anfang steht ein ausführliches Gespräch mit einer Neurologin oder einem Neurologen. Dabei werden Beschwerden, deren Verlauf sowie mögliche Erkrankungen innerhalb der Familie besprochen.
Wichtig ist, alle bestehenden Symptome möglichst genau zu schildern und auch anzugeben, in welcher zeitlichen Reihenfolge sie aufgetreten sind. Diese Informationen helfen dabei, den Verlauf der Erkrankung besser einzuschätzen.
Da CMT erblich bedingt ist, spielt auch die Familiengeschichte eine wichtige Rolle. Deshalb wird erhoben, ob bei weiteren Familienmitgliedern ähnliche Beschwerden oder eine bekannte CMT-Erkrankung vorliegen. Häufig wird dazu ein Familienstammbaum erstellt, um mögliche Vererbungsmuster zu erkennen.
Anschließend folgen gezielte neurologische Untersuchungen und weitere diagnostische Verfahren. Gleichzeitig werden auch andere Erkrankungen ausgeschlossen, die ähnliche Beschwerden verursachen können, beispielsweise andere Formen der Polyneuropathie oder Muskelerkrankungen.
Erst das Zusammenspiel aller Untersuchungsergebnisse ermöglicht eine möglichst genaue Diagnose.
Neurologische Untersuchung
Die klinisch-neurologische Untersuchung bildet die Grundlage der Diagnostik.
Dabei achtet die Ärztin oder der Arzt unter anderem auf:
- Muskelkraft
- Muskelreflexe
- Gangbild und Gleichgewicht
- Beweglichkeit
- Sensibilität an Händen und Füßen
- Koordination
- Fuß- und Handfehlstellungen
Diese Abklärung liefert erste Hinweise auf eine Erkrankung der peripheren Nerven und hilft dabei, den Schweregrad der Beeinträchtigung einzuschätzen.
Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG)
Ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik ist die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG).
Dabei wird festgestellt, wie schnell elektrische Signale über die peripheren Nerven weitergeleitet werden. Die Untersuchung zeigt, ob die Nervenleitung verlangsamt oder die Signalübertragung beeinträchtigt ist.
Die Nervenleitgeschwindigkeit liefert wichtige Hinweise auf die Form der Erkrankung. Bei den demyelinisierenden Formen von CMT ist sie deutlich verlangsamt und liegt häufig unter 38 Metern pro Sekunde. Axonale Formen weisen dagegen meist normale oder nur leicht verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten auf, zeigen jedoch eine verringerte Signalstärke.
Die Messung hilft daher, verschiedene Formen des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms voneinander zu unterscheiden und die weitere Diagnostik gezielt zu steuern.
Elektromyografie (EMG)
Ergänzend kann eine Elektromyografie (EMG) durchgeführt werden.
Mit dieser Untersuchung wird die elektrische Aktivität der Muskulatur gemessen. Sie liefert zusätzliche Informationen darüber, wie stark Muskeln und Nerven bereits betroffen sind.
Die Ergebnisse der EMG ergänzen die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und ermöglichen gemeinsam eine genauere Beurteilung der Erkrankung.
Genetische Untersuchung
Besteht nach den neurologischen Untersuchungen der Verdacht auf Charcot-Marie-Tooth, kann eine genetische Untersuchung die Diagnose bestätigen und den jeweiligen CMT-Subtyp bestimmen.
Für die Abklärung wird in der Regel eine Blutprobe entnommen. Im Labor wird die DNA aus den Blutzellen gewonnen und auf genetische Veränderungen untersucht, die mit CMT in Zusammenhang stehen.
Je nach Fragestellung kommen dabei unterschiedliche molekulargenetische Verfahren zum Einsatz. Dazu zählen unter anderem:
- PCR (Polymerase-Kettenreaktion) zur Vervielfältigung bestimmter DNA-Abschnitte,
- Gelelektrophorese, mit der DNA-Fragmente nach ihrer Größe getrennt und untersucht werden können,
- DNA-Sequenzierung, bei der die Erbinformation gezielt analysiert wird.
Heute werden häufig umfangreiche Genanalysen (Gen-Panels oder Next-Generation-Sequencing) eingesetzt, mit denen mehrere CMT-Gene gleichzeitig untersucht werden können.
Mittlerweile sind zahlreiche genetische Ursachen des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms bekannt. Dennoch lässt sich nicht bei allen Betroffenen die ursächliche Genveränderung eindeutig nachweisen. Die genetische Forschung entwickelt sich laufend weiter und entdeckt regelmäßig weitere krankheitsverursachende Gene.
Die genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose und ermöglicht häufig auch eine genaue Zuordnung zum jeweiligen CMT-Subtyp. Gemeinsam mit der Anamnese, der neurologischen Untersuchung sowie den elektrophysiologischen Untersuchungen bildet sie die Grundlage für eine sichere Diagnose.
Warum ist eine frühe Diagnose wichtig?
Eine möglichst frühzeitige Diagnose ermöglicht:
- eine gezielte medizinische Betreuung
- den rechtzeitigen Beginn unterstützender Therapien
- eine individuelle Hilfsmittelversorgung
- eine genetische Beratung bei Bedarf
- eine bessere Planung des weiteren Lebens (Berufswahl, Lebensstil…)
Auch wenn CMT derzeit nicht heilbar ist, können viele Maßnahmen dazu beitragen, die Beweglichkeit, Selbstständigkeit und Lebensqualität möglichst lange zu erhalten.
Gut zu wissen
Die Diagnose des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms beruht heute nicht auf einer einzelnen Untersuchung. Erst das Zusammenspiel aus Anamnese, neurologischer Untersuchung, Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG), Elektromyografie (EMG) und – wenn erforderlich – einer genetischen Untersuchung ermöglicht eine möglichst genaue Diagnose und die Einordnung des jeweiligen CMT-Subtyps.
Nach der Diagnose
Eine CMT-Diagnose wirft oft viele Fragen auf. Das ist ganz normal. Neben der medizinischen Betreuung können auch Informationen über die Erkrankung sowie der Austausch mit anderen Betroffenen dabei helfen, CMT besser zu verstehen und den persönlichen Umgang mit der Erkrankung zu erleichtern.
CMT-Austria unterstützt Betroffene und Angehörige mit Informationen, Erfahrungsaustausch und einem österreichweiten Netzwerk.
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