Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist sowohl klinisch als auch genetisch äußerst vielfältig. Das bedeutet, dass die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können und genetisch viele verschiedene Ursachen (sogenannte Mutationen) zugrunde liegen.
So macht sich CMT bemerkbar
Die Beschwerden entwickeln sich meist schleichend und nehmen in der Regel langsam zu. Erste Anzeichen können bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten, bei manchen Menschen machen sie sich jedoch erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Auch innerhalb derselben Familie kann der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich sein.
Muskelschwäche und Gangbild
Zu den häufigsten Anzeichen gehören ein symmetrischer Muskelschwund und eine Muskelschwäche, die vor allem die Füße und Unterschenkel umfassen. Mit fortschreitender Erkrankung können auch Hände und Unterarme betroffen sein.
An den Füßen äußert sich die Muskelschwäche häufig zunächst in Form einer Fußheberschwäche (Fallfuß). Das Anheben des Fußes fällt schwer, wodurch Betroffene häufiger stolpern oder das Bein beim Gehen höher als üblich führen.
Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit gehören zu den häufigsten Auswirkungen von CMT. Viele Betroffene ermüden beim Gehen schneller und fühlen sich auf unebenem Untergrund unsicher. Längere Gehstrecken oder das Treppensteigen können zunehmend anstrengend werden.
Nur sehr selten verläuft CMT so schwer, dass dauerhaft ein Rollstuhl benötigt wird. In vielen Fällen helfen Physiotherapie, Orthesen oder andere Hilfsmittel dabei, die Mobilität möglichst lange zu erhalten.
Fußfehlstellungen
Durch das Ungleichgewicht der Muskulatur können sich verschiedene Fußdeformitäten entwickeln. Dazu gehören unter anderem:
- Hohlfuß (Pes cavus)
- Plattfuß
- Hammer- oder Krallenzehen
- Klumpfuß
- weitere Veränderungen des Fußgewölbes oder der Fußstellung
Fußdeformitäten bestehen häufig bereits seit der Kindheit und sind ein wichtiger Hinweis auf eine CMT-Erkrankung. Sie können das Gehen erschweren und das Risiko für Druckstellen, Schmerzen oder häufiges Umknicken erhöhen.
Hände und Feinmotorik
Mit fortschreitender Erkrankung können auch Hände und Unterarme betroffen sein. Die nachlassende Muskelkraft wirkt sich insbesondere auf die Feinmotorik aus. Tätigkeiten, die früher selbstverständlich waren, können zunehmend schwerfallen.
Dazu gehören beispielsweise:
- Schreiben
- Knöpfe schließen
- Reißverschlüsse bedienen
- kleine Gegenstände greifen
- Flaschen oder Gläser öffnen
- das Halten von Werkzeug oder Besteck
Je nach Ausprägung der Erkrankung können auch die Griffkraft und die Geschicklichkeit der Hände nachlassen.
Gefühlsstörungen
Die Gefühlsstörungen können gering bis stark ausgeprägt sein, bei manchen Betroffenen aber auch ganz fehlen. Häufig ist das Oberflächenempfinden beeinträchtigt. Seltener bestehen auch Einschränkungen des Schmerz-, Temperatur- oder Lageempfindens.
Zusätzlich können Kribbeln, Ameisenlaufen oder andere Missempfindungen auftreten. Durch das verminderte Berührungs- oder Schmerzempfinden werden kleinere Verletzungen an den Füßen manchmal erst spät bemerkt. Deshalb ist eine regelmäßige Kontrolle der Füße besonders wichtig.
Weitere Beschwerden
Je nach Form und Verlauf der Erkrankung können zudem auftreten:
- abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe
- seltener normale oder sogar lebhaft auslösbare Muskeleigenreflexe
- Veränderungen der Wirbelsäule
- Hüftprobleme
Veränderungen der Wirbelsäule oder Hüftprobleme können bereits seit der Kindheit bestehen oder sich im Laufe des Lebens entwickeln beziehungsweise verstärken.
Bei bestimmten Unterformen von CMT, wie HSN oder HSAN, können aufgrund ausgeprägter Gefühlsstörungen Druckgeschwüre (Druckulzera) und Infektionen an den Füßen auftreten.
CMT in der Familie
Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist eine vererbte Erkrankung und tritt daher in manchen Familien gehäuft auf. In einigen Fällen kann CMT jedoch auch erstmals innerhalb einer Familie auftreten. Ursache ist dann eine neue genetische Veränderung (Mutation).
Darüber hinaus kann die Erkrankung innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich verlaufen. Während manche Betroffene nur leichte Beschwerden haben oder die Erkrankung lange unbemerkt bleibt, zeigen andere bereits in jungen Jahren deutlich ausgeprägte Symptome.
Wann sollte eine Abklärung erfolgen?
Nicht jede Muskelschwäche oder Fußfehlstellung ist auf CMT zurückzuführen. Treten jedoch mehrere der beschriebenen Beschwerden auf – insbesondere in Verbindung mit einer familiären Häufung –, sollte eine neurologische Abklärung erfolgen.
Eine frühzeitige Diagnose kann helfen, die Ursache der Beschwerden zu klären und passende Therapien sowie unterstützende Maßnahmen rechtzeitig einzuleiten.
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