Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist eine vererbte Erkrankung der peripheren Nerven. Medizinisch zählt sie zu den hereditären Polyneuropathien. CMT ist auch unter der Bezeichnung HMSN (Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie) bekannt. Weitere Begriffe sind Peroneale Muskelatrophie oder Neurale Muskelatrophie, da häufig zunächst der Peroneusnerv betroffen ist.
Auswirkungen
CMT betrifft die motorischen, sensiblen und teilweise auch die vegetativen Nervenfasern außerhalb von Gehirn und Rückenmark.
Die Erkrankung führt dazu, dass Nervenreize nicht mehr richtig weitergeleitet werden. Dadurch kommt es im Verlauf zu einer Muskelschwäche und einem Muskelschwund, vor allem an den Händen und Füßen. Auch Gefühlsstörungen können auftreten.
Betroffene Körperbereiche
Am häufigsten sind
- Füße,
- Hände,
- Unterschenkel und
- Unterarme
betroffen. Im weiteren Verlauf können auch Oberschenkel – in seltenen Fällen auch Hüfte und Wirbelsäule – Symptome aufweisen.
Krankheitsentwicklung
CMT ist nicht heilbar, aber gut behandelbar. Die Erkrankung verläuft in der Regel langsam fortschreitend (mäßig progressiv).
Sie entwickelt sich sehr individuell. Manche Menschen bemerken erste Einschränkungen bereits im Kindesalter, andere erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt. Auch innerhalb derselben Familie kann der Verlauf sehr unterschiedlich sein – von kaum wahrnehmbaren Beschwerden bis hin zu deutlich ausgeprägten Einschränkungen.
Behandlung und Leben
Auch wenn CMT derzeit noch nicht heilbar ist, können Therapien und ein angepasster Lebensstil dazu beitragen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen und die Selbstständigkeit möglichst lange zu erhalten.
Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Innere Organe sind von der Erkrankung in der Regel nicht betroffen.
CMT betrifft ausschließlich die peripheren Nerven. Die geistigen Fähigkeiten, das Denken und die Intelligenz werden durch die Erkrankung nicht beeinträchtigt. Betroffene können daher Schule, Ausbildung, Beruf und Alltag – mit den passenden Unterstützungsmaßnahmen – selbstbestimmt gestalten.
Warum heißt die Erkrankung Charcot-Marie-Tooth-Syndrom?
Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom wurde erstmals 1886 beschrieben. Unabhängig voneinander berichteten die französischen Neurologen Jean-Martin Charcot und Pierre Marie sowie der englische Neurologe Howard Henry Tooth über eine erblich bedingte Erkrankung, die mit Gangstörungen, Muskelschwäche, Muskelschwund sowie Fußfehlstellungen einhergeht.
Nach diesen Erstbeschreibern erhielt die Erkrankung ihren Namen Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT). In den folgenden Jahrzehnten zeigte die Forschung, dass CMT keine einzelne Erkrankung, sondern eine Gruppe verschiedener erblich bedingter Erkrankungen der peripheren Nerven ist.
Vererbt und genetisch bedingt
Die genetischen Ursachen von CMT sind vielfältig. Mittlerweile sind zahlreiche unterschiedliche Formen der Erkrankung bekannt. Allen gemeinsam ist eine Erkrankung der peripheren Nerven, die zu Muskelschwäche und Muskelabbau an den Extremitäten führt.
Neben den verschiedenen CMT-Formen gibt es weitere, eng verwandte Erkrankungen, darunter:
- HMN (Hereditäre motorische Neuropathie) – betrifft vor allem die motorischen Nerven.
- HSAN (Hereditäre sensible und autonome Neuropathie) – beeinträchtigt vor allem sensible und teilweise autonome Nerven.
- HNPP (Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen) – entsteht meist durch eine Veränderung des PMP22-Gens und führt zu einer erhöhten Anfälligkeit der Nerven gegenüber Druckbelastungen.
Diese Krankheitsbilder zählen ebenfalls zu den hereditären Neuropathien, unterscheiden sich jedoch hinsichtlich ihrer genetischen Ursachen und ihrer Beschwerden.
CMT in Zahlen
Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT) ist die häufigste erblich bedingte Erkrankung des peripheren Nervensystems.
Weltweit ist etwa eine von 2.500 Personen betroffen. Das entspricht einer Prävalenz von 20 bis 30 Betroffenen pro 100.000 Einwohner:innen. In Österreich leben schätzungsweise 3.000 bis 4.000 Menschen mit CMT.
Damit tritt CMT etwa so häufig auf wie Mukoviszidose, das Down-Syndrom oder frühkindlicher Autismus. Im Vergleich zur Multiplen Sklerose (MS) gibt es in Österreich etwa halb so viele Betroffene.
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Diese Beschwerden können bei CMT auftreten und so wirkt sich die Erkrankung auf Alltag und Beweglichkeit aus.
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So wird das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom festgestellt und diese Untersuchungen kommen dabei zum Einsatz .
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